Здравље

Шта је фенилкетонури? Како се дијагностикује?

Шта је фенилкетонури? Како се дијагностикује?

Иако се фенилкетонурија јавља код сваких 10.000-30.000 новорођенчади у Америци и многим европским земљама, она се јавља код једног од 3.000-4.000 новорођенчади у нашој земљи. Немачки специјалиста за дечје болнице за здравље детета и болести Алпер Соисал с повећањем протеина у тијелу ментална ретардација Скреће пажњу на важност раног откривања фенилкетонурије.

: - Шта је фенилкетонурија?
Доктор Директно контактирајте Алпер Фенилкетонурија је једно од ретких наследних метаболичких болести. Дете које прима неисправне гене чији родитељи не изазивају болест рођено је са фенилкетонуријом. Ако су родитељи носиоци, шанса да буду виђени код сваког детета овог пара је 25%. fenilketonurijaјош увек није довољно познато у нашем друштву и ако се не лечи, детету је онемогућено доживотно. Деца рођена са овом болешћу не могу пробавити аминокиселину звану фенилаланин која се налази у протеинској храни, која се на крају накупља у крви и другим телесним течностима. фенилаланин и њени остаци уништавају дечији мозак у развоју, што доводи до озбиљне менталне ретардације и многих других симптома нервног система. Иако се фенилкетонурија примећује код сваких 10.000-30.000 новорођенчади у Америци и многим европским државама, код нас се примећује код 3.000-4.000 новорођенчади. Турска је једна од најчешћих болести нације у фенилкетонурију. Чести бракови у нашој земљи доводе до велике учесталости праћења таквих болести у којима су родитељи носиоци. Иако заједнички брак повећава учесталост болести, деца неповезаних појединаца такође се могу рађати са болешћу. Због три од четири сваких 100 људи у Турској и даље носилац ове болести.

: - Како се дијагностицира?
Доктор Директно контактирајте Алпер Дојенчад са фенилкетонуријом у првим месецима живота не може да се разликује од здраве деце. фенилкетонурија деца Након 5-6 месеци пад интелигенције постаје очигледан. За разлику од својих вршњака, они не могу стећи вештине попут седења, ходања и говора. Пошто њихов развој мозга није нормалан, глава им остаје мала. Поред тога, повраћање, прекомерне руке, руке, покрети главе, напади, осип на кожи, мирис мокраће и зној попут плијесни важни су симптоми болести. Код 60% ове деце очи, обрве и боја коже су светлији од родитеља.

: - Када је могуће поставити коначну дијагнозу?
Доктор Директно контактирајте Алпер Врло је важно рано препознавање бебе рођене са фенилкетонуријом без утицаја на мозак. Постоји скрининг тест који се може применити на свако новорођено дете развијено у ту сврху. 72 сата након рођења, две капи крви на посебном филтер папиру довољне су за дијагнозу. Када се детету дијагностикује у првим данима живота, неопходно је да се сва новорођена деца прегледају на фенилкетонурију у развијеним земљама, јер одговарајућа ментална терапија може да спречи менталну ретардацију.

: - Каква дијета?
Доктор Директно контактирајте Алпер fenilketonurija рана дијагноза је болест која се може лечити. Општи принцип лечења је да смањи количину фенилаланина узету са храном и да ниво фенилаланина у крви остане у границама нормале. Дијетална терапија захтева употребу посебних и фармацеутских формула и лекова који имају смањен фенилаланин или не садрже фенилаланин. Ако се фенилкетонурија открије неонаталним скринингом и не започне лечење у прва 3 месеца, неминовно је развити менталну онеспособљеност која одговара тежини болести. Ако започнете лечење што је раније могуће, позитивно ће утицати на менталне перформансе.

Прехрамбени статус пацијента треба процењивати у правилним интервалима, мерити ниво фенилаланина и тирозина у крви, а начин исхране треба прилагодити нивоима мерења, а ментални развој треба надгледати. Ниво фенилаланина у крви треба мерити два пута недељно у прве две године, једном недељно између 2-4 године, једном у 15 дана током 4-10 година, а затим једном месечно. Ниво фенилаланина у крви треба држати између 2-6 мг / дл између 0-12 година, 2-11 мг / дл после 12 година и 2-4 мг / дл током трудноће пацијенткиње са фенилкетонуријом.

: - Колико дуго траје дијета?
Доктор Директно контактирајте Алпер Иако се третман треба извести врло добро током првих 8-10 година живота, барем када се мождано ткиво најбрже развија, дијета треба да буде доживотна. Пацијенти са фенилкетонуријом који су започели дијеталну терапију у неонаталном периоду развијају потешкоће у перцепцији и смањују пажњу ако престану са дијетом као одрасли.

: - Да ли децу са овом болешћу треба дојити?
Доктор Директно контактирајте Алпер Мајчино млеко је неопходна храна за раст и развој одојчади. Такође бебе са фенилкетонуријом мајчино млеко заједно са мешавинама без фенилаланина (лековита формула) и вредности фенилаланина у крви могу се уносити пажљивим надзором. Студије показују да су раст и ментални развој бољи код новорођенчади са фенилкетонуријом која је дојена током првих година живота.

: - Које су тачке на које породице треба да обрате пажњу?
Доктор Директно контактирајте Алпер Једино лечење ове болести у наше време је ограничена исхрана фенилаланина коју треба надгледати тим породичних лекара, педијатара, дијететичара и специјалиста лабораторија специјализованих за метаболичке болести. Пошто пацијенти који се не придржавају третмана могу имати ментални и развојни поремећаји, породице пацијената би требало да науче дијету врло добро. Ако се прво дете мајке родило с болешћу, можда ће бити могуће утврдити да ли је друга беба болесна док је мајка још у матерници.

: - Постоје ли центри у којима се породице могу пријавити?
Доктор Директно контактирајте Алпер Тарама Удружење за скрининг и заштиту деце оболелих од фенилкетонурије булунан, које се бави активностима спречавања менталне заосталости услед фенилкетонурије, улаже напоре да прегледа свако дете рођено у нашој земљи у вези са овом болешћу у организацији Министарства здравља. Огранични огранак Медицинског факултета Универзитета у Истанбулу у Истанбулу и Мармара регији, Измирски огранак Медицинског факултета Универзитета Докуз Еилул у провинцији Измир и Егејској регији, као и у осталим регионима Медицинског факултета Универзитета Хакетепе у Анкари проводи програм скрининга. Поред националног удружења које пружа подршку скринингу, основана је Фенилкетонуриа и слична деца са метаболичким болестима (МЕТВАК) ради пружања подршке пацијентима и свим врстама финансијске помоћи породицама са децом са фенилкетонуријом, али које нису финансијски одрживе. Универзитет у Истанбулу Медицински факултет у Истанбулу, Одељење за дечије здравље и болести:
Тел: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
факс: 0.212.631 18 61


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos